O PhD e professor Titular da PUC Goiás, biomédico Geneticista da Secretaria Estadual de Saúde em Goiás (SES-GO), Aparecido Divino da Cruz explica que o Aconselhamento Genético (AG) é o processo de abordagem multidisciplinar que ajuda a compreenderem como a genética afeta a saúde e a vida das pessoas, auxiliando-as a se adaptarem às implicações médicas, psicológicas e familiares da contribuição da genética à doença.

Indicado para grupos específicos, o procedimento pode ser realizado por quatro categorias profissionais, dentre essas está o biomédico. Vez por outra, o assunto volta à mídia e desperta curiosidades. Na entrevista com o professor, entenda mais detalhes sobre o Aconselhamento Genético. Como definir corretamente o Aconselhamento Genético?

Em 20O6, uma definição do AG foi aprovada pela The National Society of Genetic Counselors (NSGC) dos EUA, após um processo de revisão por pares, com contribuições dos membros do NSGC, das sociedades civis organizadas, dos profissionais que trabalhavam com genética humana e médica, juristas e líderes de vários grupos de defesa da genética. Nesse contexto, a NSGC definiu o AG como o processo de abordagem multidisciplinar que ajuda as pessoas a compreenderem como a genética afeta sua saúde e sua vida, auxiliando-as a se adaptarem às implicações médicas, psicológicas e familiares da contribuição da genética à doença. O processo é não-diretivo e comunicativo e integra:

• Interpretação das histórias médica e familial para estimar a chance de ocorrência ou recorrência de uma doença
• Educação sobre herança, testes, gerenciamento, prevenção, recursos disponíveis e pesquisa
• Aconselhamento para promover escolhas informadas e adaptação ao risco da condição
• Auxílio aos pais/pacientes a compreenderem e a tomar decisões autônomas sobre o que pode ser feito

Em quais situações o AG é realizado? Pré-concepcional, Pré-natal, Pós-natal, Oncológico. Para quem é indicado? O AG é indicado para as pessoas que apresentam:

• Risco de desenvolver uma desordem genética;
• Risco de ter uma criança com uma alteração genética, seja pela história familial ou pelo background étnico;
• Uma criança com uma alteração genética/médica já diagnosticada;
• Gravidez com idade materna avançada (≥35 anos);
• Diagnóstico Pré-natal positivo para marcadores de imagem ou bioquímicos ou genéticos;
• Abortamentos repetitivos ou infertilidade conjugal;
• Exposição dos progenitores a teratógenos;
• Consangüinidade.

Em geral, as doenças genéticas são classificadas em:

• Aberrações Cromossômicas, que são resultantes de alterações estruturais dos cromossomos, incluindo deleções, rearranjos ou translocações ou decorrentes de variações no número de cromossomos.
• Doenças Monogênicas, que resultam de mutações em um único gene.
• Desordens Multifatoriais, que envolvemfatores genéticos e ambientais.
• Doenças Genômicas, que resultam de ganhos perdas genômicos.
• Doenças mitocondriais, que resultam de mutações no DNA mitocondrial e/ou nuclear.

Quais exames compõem a verificação dos riscos de uma doença genética?   Os testes genéticos variam de acordo coma doença, sendo genericamente denominados de citogenéticos (ex.: cariotipagem com bandeamento G), citogenômicos (ex: análise cromossômica por microarranjos) e moleculares (ex: hibridação fluorescente in situ e sequenciamento de DNA). A rede pública de saúde cobre esses exames?

Há previsão no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, medicamentos e OPM (SIGTAP) do Sistema Único de Saúde (SUS) de alguns testes genéticos. Mas, nem todos os testes são contemplados no SIGTAP e, portanto, não são oferecidos pela rede pública. Embora, a testagem genética com fins de diagnóstico laboratorial das doenças humanas seja prevista no SIGTAP, há uma escassez nacional de laboratórios da rede pública para executarem estes procedimentos para a população.

Os testes previstos no SIGTAP são:

• Determinação de cariótipo em sangue periférico (com técnica de bandas), que requer cultura de linfócitos e análises de metáfases;
• Determinação de cariótipo em cultura de longa duração (com técnica de bandas), que requer cultura de linfócitos de longa duração e análises de metáfases;
• Determinação de cariótipo em medula óssea e vilosidades coriônicas (com técnica de bandas), que requer análise de metáfases obtidas de medula óssea ou de vilosidade coriônica;
• Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível a metilação ;
• Hibridação fluorescente in situ em metáfase ou núcleos interfásicos, a partir de cultura de células, hibridação in situ e análise das células hibridizadas;
• Identificação de alteração cromossômica submicroscópicas por array pela análise cromossômica por microarranjos;
• Identificação de mutação por sequenciamento de amplicons de até 500 pares de bases por sequenciamento de DNA pelo método de Sanger;
• Análise do genoma por painéis de MLPA;
• Ensaios laboratoriais para os erros inatos do metabolismo.

Não estão contemplados no SUS os métodos de sequenciamento de nova geração para exomas ou para genoma total. Uma vez que o exame detecta a probabilidade de alguma patologia ou má-formação, como é possível prevenir ou resolver? O que é possível ser feito? É muito difícil lhe dar uma resposta para esta pergunta. Depende do tipo do teste, da condição e do resultado laboratorial. E deve ser analisado caso a caso. Qual a importância do biomédico no contexto do AG?

O Ministério da Saúde reconhece quatro categorias profissionais capacitadas para a realização do procedimento de AG, organizados no SIGTAP no grupo de procedimentos clínicos, subgrupo de consultas/atendimentos/acompanhamentos e organizados como consultas médicas/outros profissionais de nível superior. Dentre as quatro categorias, o Biomédico é incluído, juntamente com Biólogos, Médicos Geneticistas e Farmacêuticos-Analistas Clínicos. Nesse contexto, é importantíssimo que os Biomédicos reconheçam esta área de atuação e se envolvam com as capacitações necessárias para que possam se apropriar desta prática com qualidade e ética, contribuindo para universalizar o cuidado à saúde das pessoas em todo o território nacional.

O Biomédico certamente contribuirá com organização de um rede de serviços para realizar ações de promoção, prevenção, diagnóstico, aconselhamento e a terapêutica necessária para as anomalias congênitas ou doenças genéticas, que permita a atenção integral em Genética Clínica e a melhoria do acesso da população a esse atendimento especializado.

De que forma essa área é divulgada nas Universidades? E quais os principais desafios quando se trata dessa dos aspectos relacionados à Biomedicina?

Em geral, as matrizes curriculares dos cursos de Biomedicina no Brasil incluem uma carga horária limitada para a genética médica. Os aspectos do AG só minimamente, se é que são abordados. A apropriação desta prática pela categoria perpassa pela necessidade de formar o biomédico com este interesse. Isto, no entanto, requer a ruptura com o paradigma estabelecido para a formação de biomédicos no Brasil. Reconhecer a importância do conhecimento do genoma humano no entendimento das doenças é prioritário para a prática médica contemporânea. Portanto, oferece uma oportunidade única para que a Biomedicina se reinvente e amplie suas oportunidades de prática profissional e, consequentemente, de trabalho.

(Imprensa CRBM-3)